Saiba mais sobre o uso de cookies

ATENÇÃO ! Este site utiliza cookies. Ao navegar no site estará a consentir a sua utilização.

A Doença de Huntintghon, uma doença genética e neurodegenerativa com sintomas comportamentais graves

A Doença de Huntintghon, uma doença genética e neurodegenerativa com sintomas comportamentais graves
12:34:23 21-07-2017 Comissão Gestora Literacia em Saúde Mental e Neurológica

Descrição

"As pessoas com doença de Huntintgon antes podiam ser encontradas, muitas vezes, em hospitais psiquiátricos, ou eram indigentes." refere o Dr. Dr. José Vale, director de Neurologia do Hospital Beatriz Ângelo, à entrevista do Jornal Público. Isto porque, segundo este especialista, esta doença neurológica, pode contemplar alterações psiquiátricas, e há alterações comportamentais brutais que tornam a doença mais dramática.  A doença de Huntington, mal de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença neurológica, hereditária, caracterizada por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, e ainda, as referidas alterações neurocognitvas e neurocomportamentais, refletindo-se aos vários níveis do comportamento e da personalidade da pessoa.

O seu nome deveu-se ao médico norte-americano George Huntington, que a descreveu em 1872, mas a descoberta do gene responsável pela doença só focorreu mais tarde, em 1993. A causa da doença de Hungtington é uma mutação genética no cromossoma 4. É uma doença hereditária, autossomica dominante, ou seja, se um dos progenitores padecer desta doença, a probabilidade dos filhos desenvolverem a doença é de 50%. No entanto, se o descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá, nem a transmitirá à geração seguinte. É uma doença significativamente rara, com uma prevalência de 4-10 por 100 000 indíviduos no mundo ocidental (1), sendo que em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência da doença semelhante à de outros países ocidentais. A idade média de aparecimento dos sintomas é de 40 anos, com um tempo de sobrevida de 15-20 anos após a instalação de sintomas e não há predominio de gênero.

SINTOMAS:

Os mais marcantes são os movimentos involuntários — coreia (uma espécie de dança), distonia (contracções involuntárias de segmentos corporais) e tiques (gestos mais complexos e repetitivos), mas também há alterações e compromisso cogntivo, alterações comportamentais e de personalidade. O Dr. José Vele, refere na entrevista supracitada, que "... quando o próprio doente não sabe dizer que teve casos na família, há dificuldades de reconhecimento do ponto de vista clínico, porque a doença não se manifesta do mesmo modo. Às vezes as alterações psiquiátricas precedem as alterações motoras. Os doentes são muitas vezes rotulados como esquizofrénicos e psicóticos...".

 

Por ser uma doença genética que, atualmente, não tem cura e é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, dada a perda de células numa parte do cérebro, os gânglios da base. Não há cura, nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão e, por essa razão, os objectivos do tratamento são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e activo durante o maior período de tempo possível. Dadas as alterações comportamentaie e ao nível da personalidade a medicação para os sintomas da ansiedade e a depressão podem ajudar, bem como, os medicamentos que atuam no controlo dos movimentos involuntários. O Dr. José Vale, director de Neurologia do Hospital Beatriz Ângelo, numa entrevista ao Jornal Público, refere que saber-se que a doença é hereditária é possível optar-se por engravidar com o recurso a técnicas que permitem saber se o embrião tem, ou não, a mutação, para evitar passar a doença aos filhos.

Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora, ou não, do gene da Doença de Huntington.

 

A COMISSÃO GESTORA DA PLATAFORMA SAUDEMENTALPT

 

LINKS ÚTEIS:

Associação Portuguesa de Doentes de Huntington

Huntington

 

Fontes:

Entrevista Jornal o Público de 10 de Julho de 2017, de autoria de

Associação Portuguesa de Doentes de Huntington

(1) Ross CA, Tabrizi SJ. Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical
treatment. The Lancet Neurology. 2011;10(1):83-98.

Mayo Foundation for Medical Education and Research, Maio de 2011

 


 


Tags:

Partilhar


Comentários

Registe a sua entidade

Guia da plataforma saudementalpt

Rede de Parceiros/Patrocinadores

  • Goupbuzz